Синдром кошачьего крика

Видео: Истории, рассказанные ночью. Кошачий крик

Содержание:

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Причины

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы. Перечислим основные причины:

• Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;
• Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
• Курение;
• Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
• Действие ионизирующей радиации;
• Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.

Основные признаки и симптомы

Информация Проявляться заболевание может по-разному, в зависимости от величины повреждения хромосомы.

Видео: 10 САМЫХ СТРАШНЫХ МУТАЦИЙ

Давайте рассмотрим основные признаки синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
• Нарушено сосание и глотание;
• Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
• Нос широкий с плоской переносицей;
• Уши расположены низко;
• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
• Маленькая нижняя челюсть;
• Короткая шея с кожными складками;
• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
• Снижен тонус мышц всего организма;
• Запоры;
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)

Видео: кошачий крик

Диагностика

Обычно предварительный диагноз ставиться по характерному крику и внешнему виду ребёнка. Для уточнения проводят цитогенетическое исследование и изучают хромосомный набор ребёнка. Провести такое исследование можно и на этапе планирования беременности, если в семье уже были случаи хромосомных заболеваний. При отклонениях от нормы результатов пренатального биохимического и ультразвукового скрининга проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона, или кордоцентез для непосредственного анализа хромосом будущего ребёнка.

Лечение

1. Лечение всех хромосомных синдромов симптоматическое;
2. Необходима хирургическая коррекция пороков сердца, иногда нужно несколько операций;
3. Из-за общего гипотонуса таким детям требуется регулярный массаж и занятия лечебной физкультурой;
4. Назначают средства, стимулирующие психомоторное развитие, рекомендуют занятия с дефектологом и логопедом.

Прогноз

Дополнительно Продолжительность жизни детей с синдромом Кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

При адекватном обучении дети могут научиться читать и писать, выполнять несложные задания. В ряде стран существуют организации семей, имеющих детей с синдромом Лежена, там им оказывается медицинская и социальная помощь.