Наиболее подходящим определением для данной геномной патологии является именно термин «синдром», а не «болезнь». Синдром подразумевает набор определенных характерных признаков и симптомов, по которым то или иное болезненное состояние с легкостью узнается специалистами. Впрочем, заметить отклонения при синдроме Дауна может и простой человек без медицинского образования.
Некоторые признаки синдрома Дауна проявляются уже с рождения, и опытный акушер способен узнать «лицо Дауна» сразу после родов по характерным чертам:
- маленькая головка (укороченный череп);
- маленькие ушки неправильной формы;
- приплюснутое лицо;
- плоская переносица;
- седловидный нос;
- маленький рот и подбородок;
- увеличенный толстый, а иногда и бороздчатый язык;
- открытый рот;
- косой разрез глаз;
- кожные складки на внутренних уголках глаз.
Кроме того, существуют и другие вероятные признаки синдрома Дауна у новорожденного, которые могут указывать на наличие патологии:
- короткая шея;
- кожная складка на шее;
- слабый мышечный тонус;
- короткие конечности и короткие пальчики;
- плоские широкие ладони;
- наличие горизонтальной складки на ладони;
- мизинцы рук могут быть искривлены (словно вогнуты вовнутрь в сторону остальных пальчиков);
- первый и второй пальцы ног широко посажены.
При более тщательном осмотре и обследовании ребенка можно выявить белые пятнышки на радужной оболочке глаза, деформацию грудной клетки, косоглазие. Существуют и другие признаки синдрома Дауна, которые все более четко проявляются позже по мере роста ребенка. Специалисты говорят, что дети с синдромом Дауна похожи друг на друга, а не на своих родителей.
Особое внимание родителей обращаем на то, что отдельные признаки синдрома Дауна могут наблюдаться у детей, не страдающих данным хромосомным нарушением. Диагноз может быть поставлен только после сдачи специфического анализа на кариотип.
Видео: Синдром Дауна
Синдром Дауна сопряжен с пониженным иммунитетом, с отставанием умственного и психического развития, нередко сопровождается врожденным пороком сердца и другими заболеваниями.
Современные методы исследования позволяют определить наличие синдрома Дауна у ребенка еще в период внутриутробного развития. Для отслеживания и контроля данной патологии беременным женщинам рекомендуется проходить пренатальные скрининги — всего 3 за весь период вынашивания малыша. Но даже подтверждение диагноза не может стать поводом для прерывания беременности, если родители не желают этого. Более того, практика показывает, что информативность скринингов оставляет желать лучшего: ошибки в постановке диагнозов вовсе не редкость.
Видео: Русе 5 мес.Синдром Дауна
Сегодня в мире насчитывается много детей и взрослых с синдромом Дауна. Они имеют полное право и возможность на такую же жизнь, как и все остальные. Родителям ребенка с синдромом Дауна приходится нелегко: период осознания и принятия болезни может затянуться во времени, да и крепким здоровьем такие детишки не отличаются... Но самое главное, что они могут вырасти также умными и прекрасными, интересными и любознательными мальчиками и девочками. Они также с удовольствием посещают секции, кружки, занятия в школе. Наиболее трудно принять факт, что судьба ребенка-дауниста в большой степени зависит от отношения к ситуации его родителей. Ни в коем случае нельзя отчаиваться и опускать руки: эти детки так нуждаются в родительской любви!
К сожалению, сегодня синдром Дауна уже не относят к разряду редкостных патологий. Но с каждым годом шансы таких детишек на жизнь вообще и на качественную жизнь в частности все больше растут. Это хорошая новость.