Генетические заболевания у детей

Видео: Топ 10 САМЫЕ СТРАШНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА

Какие родители не мечтают, чтобы их малыш родился и вырос здоровым и счастливым? Но иногда злую шутку сыграть могут гены. Мама и папа, бабушки и дедушки, тети и дяди здоровы — а у долгожданной крохи врачи диагностируют уму не постижимые наследственные болезни. В один момент на малютку кладут клеймо инвалида и называют недоразвитым или дауном.

Трудно посчитать, сколько жизней в мире уже поломали роковые гены. Но статистика новорожденных с тяжелыми генетическими отклонениями просто сумасшедшая — более 5 млн. детей в год! Еще прискорбнее, что большинство детей с наследственными аномалиями рождаются в развитых странах. Многие из них умирают в раннем возрасте, не дожив даже до 5 лет. Ведь, как подсчитали ученые, от 40% до 50% ранней детской смертности и инвалидности обусловлены именно наследственными мутациями. На 30% больничных коек в стационарах постоянно лежат дети с различными генетическими «поломками».

Причины генетических заболеваний

Врожденные патологии у детей — процесс непредсказуемый. Врачи генетики говорят: подобные дефекты возникают совершенно спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни. Более того, ученые своими исследованиями подтвердили: каждый человек является скрытым носителем от пяти до десяти наследственных заболеваний. Генные аномалии в роду могут не появляться столетиями, но стоит встретить человека с подобными изменениями хотя бы в одном из тех нескольких генов — малыш родится с наследственным дефектом.

Ученые подсчитали, что вероятность генетического заболевания у ребенка равна 2-5%. Такие патологии, как карликовость или сращение пальцев, могут передаться в наследство в 50% случаев. А вот волчья пасть или заячья губа — спонтанные пороки и могут быть «отголосками» из родословной. Если ребенок родился с подобными дефектами, значит, в роду кто-то болел синдромами Эдвардса, Патау или Вандер-Вуда.

Ребенок получает от родителей по набору генов: 23 хромосомы от мамы и 23 — от папы. Среди них — и здоровые, и патологические гены. Если крохе достанется хотя бы по «парочке» патологических, шансы родиться с отклонениями у малыша возрастают. Гены мутируют, и этот процесс тянет за собою нарушение обмена аминокислот, углеводов, липидов, минеральных элементов.

На мутацию генов у ребенка может повлиять близкое родство мамы и папы, семейные хронические заболевания, экология, облучение родителей, сильнодействующие лекарства и даже принадлежность к другим этносам. Повлиять на генетику может и возраст будущей мамы. Если беременная старше 35 лет, то частота хромосомных аномалий в ее гаметах только увеличивается. Но это совсем не значит, что такая женщина обязательно родит малыша с отклонениями.

Сегодня в мире существует более 5 тысяч генетических заболеваний, и только полтысячи из них лечатся. 230 редкостных наследственных недугов встречается в Российской Федерации. Чаще всего среди генетических заболеваний у детей проявляются синдром Дауна, болезнь Шерешевского-Тернера, фенилкетонурия, болезнь Клейнфельтера, гемофилия, муковисцидоз.

Болезнь Дауна

Сегодня в среднем на 500-700 новорожденных приходится один ребенок, больной синдромом Дауна. Эта болезнь — одна з наиболее распространенных, а диагностировать врачу недуг на ранних этапах беременности очень сложно. Синдром Дауна обнаруживают лишь через неделю после рождения.

Болезнь Дауна вызывает одна-единственная хромосома — 47-я. Ведь у обычного человека в клетках есть всего 46 хромосом, поэтому появление лишней, 47-й, приводит к отклонениям в развитии. Вот почему у ребенка с синдромом Дауна специфическая внешность — высокий лоб или косые глаза, а также целый «букет» других болезней. Впрочем, отмечают специалисты, болезнь Дауна — не клеймо на всю жизнь. Если родители с самого рождения возьмутся за правильное интеллектуальное развитие малыша, то в будущем их ребенок сможет вести полноценный образ жизни, работать и создать собственную семью.

Синдром Клайнфельтера

Эта генетическая болезнь встречается исключительно у мужчин. Диагноз врачи ставят не с рождения, а на протяжении периода до 18 лет. Особенность синдрома Клайнфельтера — очень высокий рост у мальчика (от 190 см и выше), непропорциональность тела, в некоторых случаях — остановка умственного развития. Уже в 25 лет у мужчины с синдромом Клайнфельтера возможны импотенция и бесплодие, а также диабет и остеопороз.

Болезнь Шерешевского-Тернера

В отличие от синдрома Клайнфельтера, который бывает лишь у мальчиков, болезнь Шерешевского-Тернера развивается только у девочек. Эта патология появляется, если у ребенка отсутствует одна хромосома — то есть из необходимых 46 есть только 45.

В большинстве случаев врачи диагностируют эту болезнь только тогда, когда ребенку исполнилось 10-12 лет. Именно в этом возрасте уже заметно: девочка отстает от своих сверстников в развитии, гораздо ниже ростом, а волосы на затылке начинают расти очень низко. В 14-16 лет у девушки еще нет месячных, а в зрелом возрасте ей диагностируют бесплодие.

Гемофилия

Хотя носители этой генетической болезни в большинстве случаев — мамы, патология развивается исключительно у мальчиков. Чаще всего гемофилию врачи диагностируют после года жизни. У ребенка наблюдают дефект свертывания крови, а это приводит к тяжелым поражениям суставов. Даже самый маленький порез может стать для ребенка смертельным.

Фенилкетонурия

Диагностировать фенилкетонурию можно уже через месяц после рождения ребенка. У малыша нарушается обмен веществ, заметно отставание в физическом и психомоторном развитии. Следствием такого заболевания может стать слабоумие.

Генетическая болезнь возникает из-за того, что нарушается выработка фенилалонина — печёночного фермента, крайне важного для химического усвоения аминокислоты. Фенилаланин накапливается в организме ребенка. Если вовремя не лечить больного и не придерживаться строгой диеты, то у малютки появляются судороги и поражается мозг.

Муковисцидоз

Муковисцидоз вызывает дефект седьмой хромосомы. По статистике, эта генетическая болезнь встречается у одного ребенка из 2-3 тысяч.

Из-за патологии в 7-й хромосоме поджелудочная железа, желудочно-кишечный тракт и легкие выделяют в организме слишком много слизи. Органы не могут работать в нормальном режиме, а к клеткам не попадает хлор. Это приводит к нарушению дыхательной системы и пищеварения. Ко всему еще и всевозможные бактерии размножаются, поэтому ребенок часто болеет бронхитом, имеет серьезные проблемы с кишечником, пневмонию.

Без правильного лечения большинство больных на муковисцидоз умирают, не дожив даже до 18 лет.

Профилактика наследственных болезней

Но как родить здорового малыша и не передать ему по наследству «в подарок» генные мутации?

Видео: САМЫЕ СТРАШНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ

Обмануть гены крайне сложно. У обоих родителей может появиться абсолютно здоровый ребенок и наоборот: в полностью здоровых мамы и папы рождается кроха с генной болезнью. Рассчитать риск появления на свет ребенка с аномалией может только врач-генетик. Наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика.

Поэтому очень важно перед планированием беременности навести справки и узнать генеалогию и медицинскую историю своего рода. Если в семье уже есть больной ребенок, то специалисты рекомендуют также тщательно его обследовать — это может предотвратить повторение семейной беды в будущем.

Дородовым выявлением различных патологических состояний плода занимается пренатальная, или внутриутробная диагностика. Врачи-генетики исследуют околоплодные воды и при некоторых отклонениях могут точно распознать, с какими патологиями родится малыш. В этом могут помочь новейшие методы, например ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ. С помощью специальных лабораторных тестов на 4-5 день после рождения в клиниках проводят обследование — скрининг ребенка.

За последние годы современная генетика шагнула далеко вперед. Появилось больше возможностей для выявления генетических патологий у ребенка еще в период внутриутробного развития — например, полученные из капли гены ученым удается проанализировать за две сутки. А в некоторых странах (США, Финляндия, Эстония) профилактику наследственных заболеваний проводят с помощью генетического паспорта. Это набор сведений о генах человека, его индивидуальный профиль ДНК.

Признаки генной мутации у ребенка, прежде всего, внешние и психические. Если малыш своеобразно выглядит, отличается строением лица и тела, странностями и нарушениями в поведении, умственной отсталостью, то родителям срочно нужно обратиться к специалисту. Ведь не всегда возможно «на глаз» диагностировать генетические отклонения. «Карликовость» или «гигантизм» у ребенка могут быть связаны с гормональными нарушениями в организме.